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我市对所有新生儿免费开展遗传代谢病筛查

守护新生命的健康起点

来源:晋中日报时间:2025-12-19

日前,在晋中市妇幼保健院,一名护士正轻轻托起新生儿的小脚,精准采集足跟血样。这抹鲜红的血痕,将成为孩子人生首份健康档案的关键一页。

市委、市政府高度重视新生儿遗传代谢病筛查工作,将其列为重点民生工程。市卫生健康委员会积极部署,联合市财政局下发《2025年市政府民生实事新生儿遗传代谢病筛查项目实施方案》,自3月11日起,为全市新生儿开展苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)免费筛查。苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症是新生儿常见的遗传代谢病,若未能及时发现并干预,极易导致儿童智力障碍、身体残疾等终身性伤害。2025年,我市通过实施这项免费筛查政策,以民生关怀为每一个新生宝宝筑牢健康“第一道防线”。

截至目前,全市开展新生儿遗传代谢病筛查9768例,筛查率达99.03%。其中,确诊轻度高苯丙氨酸血症3例、苯丙酮尿症4例、先天性甲状腺功能减低症11例、高TSH血症9例,所有确诊患儿均已得到及时有效的医学干预,最大程度避免了智力与体格发育的不可逆损害。

记者从市卫生健康委员会获悉,目前我市11个县(区、市)已实现筛查工作全覆盖。无论城乡地域、户籍归属,每一名新生儿都能平等享受这项健康保障服务,筛查网络延伸至区域内的每一个角落。

“如果不是这个免费筛查项目,我们根本不会注意到孩子有什么异常。”一位孩子被筛查出促甲状腺素指标异常的母亲感慨道。

为确保筛查工作落地见效,我市构建起高效协同的“筛—诊—治—管”一体化网络,及时发现新生儿生命早期的潜在健康风险。我市建立了卫生健康行政部门主管和妇幼保健机构牵头负责、各助产机构密切协作的完善的新生儿遗传代谢病筛查网络。一方面规范采送流程,确保所有助产机构熟练掌握足跟血采集技术、标本规范保存与及时递送;另一方面畅通“绿色通道”,对筛查出阳性的患儿建立快速复核、诊断和转诊的“绿色通道”,确保疑似病例在最短时间内得到权威确诊和干预治疗。同时,实施长期随访管理,对确诊患儿建立健康档案,由专业团队提供个性化的饮食治疗、药物指导和康复训练方案,并进行长期跟踪随访,评估干预效果。

这项民生工程不仅守护了新生儿的健康,更在全社会营造出重视儿童健康的良好氛围。我市通过多渠道、多形式的健康宣传教育,显著提升了家长对新生儿遗传代谢病的认知水平,家长主动参与筛查的意识明显增强。“以前不知道新生儿还要做这个筛查,现在医院提前提醒,还不用花钱,我们肯定积极配合。”一位刚带宝宝完成筛查的家长说道。如今,“早筛查、早诊断、早治疗”的理念已深入人心,为全市推进儿童健康事业发展提供了坚实保障。

记者 王志敏